基因检测辅助罕见病诊断-脊髓小脑共济失调(SCA)
什么是罕见病？ 2月28日是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，是不常见的疾病。在不同国家罕见病的定义也有所不 …
药物基因组学常见问题
药物基因组学（Pharmacogenomics）利用有关一个人的基因组的信息，即基因组的信息，来选择对该人最有 …
敦促更多女性进行BRCA基因突变相关癌症风险评估
美国预防服务特别工作组（USPSTF）最近建议，更多的乳腺癌、卵巢癌和其他癌症高危妇女应该由其保健医生评估其患 …
囊性纤维化基因（CFTR）突变检测
囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）是一种遗传性疾病，主要影响肺部、胰腺和汗腺。它导致粘稠的粘液 …
阿尔茨海默病（APOE基因型检测）
载脂蛋白（Apo）E是在APOE基因的指导下产生的，是五种主要血脂蛋白（A-E）之一。该检测通过评估一个人的D …
APOE基因型检测（心血管疾病风险）
载脂蛋白E（Apo E）是一种帮助运输血液中的脂类（脂肪和胆固醇）的蛋白质。它被特定的细胞表面受体识别，使其能 …