FDA加速批准alpelisib用于PIK3CA相关过度生长谱(PROS)
PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum，PROS)， …
立博美华EGFR基因突变检测技术获得国家发明专利证书
在2020年度国家卫生健康委临床检验中心组织的全国室间质量评价活动中，天津立博美华医学检验实验室在EGFR基因 …
基因检测辅助罕见病诊断-脊髓小脑共济失调(SCA)
什么是罕见病？ 2月28日是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，是不常见的疾病。在不同国家罕见病的定义也有所不 …
药物基因组学常见问题
药物基因组学（Pharmacogenomics）利用有关一个人的基因组的信息，即基因组的信息，来选择对该人最有 …
敦促更多女性进行BRCA基因突变相关癌症风险评估
美国预防服务特别工作组（USPSTF）最近建议，更多的乳腺癌、卵巢癌和其他癌症高危妇女应该由其保健医生评估其患 …
囊性纤维化基因（CFTR）突变检测
囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）是一种遗传性疾病，主要影响肺部、胰腺和汗腺。它导致粘稠的粘液 …